有这样一个人群
他们的智力始终停留在幼童阶段
但性格善良，有爱心
他们行动笨拙
但很努力
他们有着相似的脸庞
像是被遗落人间的天使
他们有一个共同的称谓
叫做“唐宝宝”
3月21日是世界唐氏综合征日
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征患儿通常被亲切的称为唐宝宝。
唐宝的临床表现
1、拥有一张“国际脸”，唐宝宝通常有着这样一张明显的“国际脸”：两眼之间距离较宽；鼻梁扁平外侧眼角向上挑起；外耳较正常人小；嘴巴方面是舌头短而肥大，不能完全收于口中，所以不断流口水。
2、智商低下，生活无法自理
几乎所有的唐宝都有认知损害，尽管认知损害程度差别很大。大多数是轻度到中度智力障碍，但有些为严重受损。
大多数的唐氏儿可能伴有不同程度的语言障碍，有的表现为语言表达困难或构语困难，有的表现为发音不清或口吃，有的还表现为失语症。
3、唐宝身体发育缓慢，动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。四肢比较短，所以整体看起来比较矮小。
4、在发育成长的过程中，唐宝常常还会患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。
孕期如何预防
孕早期NT筛查采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查对唐氏儿进行初步筛查，NT增厚说明胎儿有异常的可能性会增加。NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。
孕中期唐氏筛查
无创筛查
目前寿光市妇幼保健院免费产前筛查有两种，一种是免费唐氏筛查，一种是免费无创DNA检测。无创DNA检测技术通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用测序技术，结合生物信息分析，即可得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。
唐氏筛查时间15-20周妊娠，最佳时间16-18周妊娠，无创DNA检测时间为12—22+6周。寿光市妇幼保健院是我市指定唯一一家免费无创产前DNA检测的单位。夫妻双方或一方具有寿光户籍的，携带身份证来妇幼保健院二楼产筛门诊，即可免费享受一次无创DNA检测，不需要空腹。
羊水穿刺
如果唐氏筛查或者无创DNA检测提示高风险，则可以通过羊水穿刺来诊断是否为唐氏儿。在B超的引导下抽取羊水，离心分离这些细胞，然后分析染色体，羊水穿刺基本上涵盖了所有染色体疾病，孕16-24周是较佳检查时间，但由于是有创的检测，有宫内感染的可能。
建议所有孕妈都进行唐氏筛查，
科学评估唐氏综合症发生风险值，
高风险的孕妇接受羊水穿刺，
进行胎儿染色体核型分析。
实现唐氏儿的早发现、早干预！
寿光市妇幼保健院
祝所有的宝妈都拥有一个
健康快乐的孩子！
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